En la actualidad existen una variedad de tests genéticos que permiten distintos diagnósticos de determinadas enfermedades tanto para establecer riesgos, prevenir enfermedades o mejorar los resultados reproductivos.
A través del ADN fetal libre que circula en la sangre materna, el Estudio Genético No Invasivo Prenatal brinda una valiosa información acerca de la salud del bebé en forma segura, sencilla, temprana y confiable.
Hasta hace poco tiempo, la única manera de obtener éstos datos era mediante técnicas como la biopsia de vellosidades coriales que, al ser invasivos, conllevan algún riesgo para el embarazo.
Analiza las células fetales que se encuentran en el torrente sanguíneo de la madre a partir de la semana 9-10 del embarazo permitiendo estudiar el ADN del bebé.
Es la opción más confiable, moderna, temprana y no invasiva que existe, hasta ahora, para testear la presencia de anomalías genéticas en el bebé.
Puede realizarse en embarazos simples, múltiples, logrados espontáneamente, por tratamientos de baja o alta complejidad o por donación de óvulos o semen. Y los resultados están disponibles entre una semana y 10 días desde el momento de la extracción de sangre materna.
Se pueden detectar la existencia de las siguientes anomalías genéticas en el bebé (entre otras):
• Trisomía 21: es provocada por una copia adicional del cromosoma 21, también denominada Síndrome de Down.
• Trisomía 18: es provocada por una copia adicional del cromosoma 18, también denominada Síndrome de Edwards.
• Trisomía 13: es provocada por una copia adicional del cromosoma 13, y se la denomina Síndrome de Patau.
• Monosomía X: es provocada por la falta de un cromosoma X y afecta solamente a las niñas; suele denominarse Síndrome de Turner o “45, X”.
• Trisomía del X (triple X o XXX): en las mujeres lleva una copia adicional de un cromosoma X.
• XXY o Síndrome de Klinefelter: en los hombres lleva una copia adicional de un cromosoma X.
• XYY o Síndrome de Jacob’s: en los hombres lleva una copia adicional de un cromosoma Y.
Siguiendo los lineamientos del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists), se recomienda ofrecer este estudio a las mujeres embarazadas de más de 35 años, con antecedentes familiares o con ecografía en la que se observan alteraciones en el desarrollo del bebé o con valores de laboratorio alterados relacionados con enfermedades genéticas.
Sin embargo, al ser un estudio no invasivo (y no conllevar riesgos para el embarazo) muchas mujeres lo realizan por ansiedad materna o necesidad de obtener información y simplemente estar más tranquilas durante el embarazo.
Esta prueba presenta una sensibilidad >99 % para la trisomía 21, trisomía 18 y trisomía 13 y una sensibilidad del 92 % para la monosomía X.
El informe enviado a su médico incluirá alguno de estos resultados:
• Resultados de bajo riesgo: significa que las probabilidades de que su bebé presenta alguno de los trastornos cromosómicos que enumeramos son muy bajas.
• Resultados de alto riesgo: significa que las probabilidades de que su bebé presenta alguno de estos trastornos son muy altas. Su médico o asesor genético le explicará los análisis de seguimiento necesarios para confirmarlos.
La muestra de sangre materna será remitida en forma inmediata y segura a EEUU para su procesamiento y los resultados están disponibles en un período de entre 7 a 10 días hábiles.
ERA es un test genético personalizado para diagnosticar el estado de receptividad del endometrio en la ventana de implantación de la mujer.
Esta herramienta diagnóstica molecular permite analizar los niveles de expresión de 238 genes relacionados con el estatus de receptividad endometrial.
El test ERA sirve para evaluar el estadio de un endometrio y determinar si presenta un perfil génico de receptividad o no, en el momento de la realización de la biopsia.
El análisis permite determinar la ventana de implantación y establecer, en función del resultado, una transferencia de embriones personalizada (PET).
Este test ha sido probado en pacientes que han tenido fallo de implantación con embriones de buena calidad morfológica (al menos 3 transferencias de embriones fallidas en mujeres jóvenes o dos en pacientes con 37 años o más).
También es indicado en pacientes con útero aparentemente normal y endometrios que no llegan al grosor deseado o ideal.
Para este análisis es necesario tomar una biopsia endometrial de la mujer en ciclo natural o en ciclo sustituido en un momento correspondiente a la fase receptiva del endometrio. Es decir, en día 21 del ciclo natural (LH+7 o 6 días después de la ruptura del folículo en seguimiento ecográfico de la ovulación) o tras cinco (5) días completos de impregnación de Progesterona en ciclo sustituido (HRT).
El test ERA debe realizarse en ciclo natural o en ciclo sustituido. El diagnóstico de receptividad es válido para el tipo de ciclo en el que se realizó el test, por lo tanto la transferencia de embriones debe realizarse en el mismo tipo de ciclo (y ventana de implantación en caso de personalización) con el que se obtuvo un diagnóstico de Receptivo.
Los resultados se entregarán en un período máximo de 20 días desde la recepción de la muestra.
Tomar biopsia de endometrio en ciclo natural o sustituido para realizar un test ERA.
Resultado «Receptivo»
Si la paciente tiene óvulos o embriones congelados, o tiene óvulos o embriones frescos de ovodon: transferir embriones en el mismo tipo de ciclo (natural o sustituido) en el que se realizó el test ERA con resultado Receptivo.
Si la paciente NO tiene óvulos o embriones congelados propios y desea sus propios óvulos: se realizará un ciclo de estimulación ovárica para criopreservación de óvulos o embriones. En un ciclo posterior transferir embriones en el mismo tipo de ciclo (natural o sustituido) en el que se realizó el test ERA con resultado Receptivo.
Resultado «No-receptivo» con recomendación de nueva ventana de implantación.
Si el resultado del primer test ERA es No‐receptivo y el análisis del perfil de expresión sugiere que la ventana de implantación podría estar desplazada, es necesario validar la nueva ventanna con un segundo test ERA.
Resultado «No-receptivo» sin recomendación de ventana de implantación.
Si el resultado del primer test ERA es No‐receptivo, la probabilidad asociada a este diagnóstico es baja y el análisis del perfil de expresión no sugiere una ventana de implantación desplazada, no podemos ofrecer una solución terapéutica.
En una prueba diagnóstica con la que se estudia el origen genético de la infertilidad masculina. Evalúa el porcentaje de espermatozoides con anomalías cromosómicas en una muestra de semen. Analiza los cromosomas relacionados con abortos espontáneos y con bebés nacidos con anomalías cromosómicas (cromosomas 13, 18, 21, X e Y).
Beneficios
Beneficios
Es un estudio genético que, con una simple muestra de sangre, te permite saber si sos portador asintomático de alguna enfermedad hereditaria recesiva que podrían desarrollar tus hijos.
Considerando que es normal que las personas sean portadoras de al menos una mutación asociada a una enfermedad genética recesiva, le recomendamos el estudio a toda pareja que esté pensando en tener hijos.
Si ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones para enfermedades recesivas, éstas podrían afectar la salud sus hijos. Contar con esta información permitirá a la pareja conocer las alternativas posibles, como realizar un estudio preimplantatorio o estudios prenatales, adoptar o bien considerar la donación de óvulos o esperma.
Sirve para confirmar o descartar vínculo de paternidad en adultos, niños y bebes.
En cualquier momento de la vida y pueden participar presunto padre, madre e hijo o solamente presunto padre e hijo.
Se toma una muestra de hisopado bucal de las personas involucradas (también bebes) por lo tanto este estudio no posee riesgos y es totalmente indoloro.
15 días máximo.
Para diagnosticar enfermedades genéticas puntuales. También se utilizan para estudiar portadores sanos y establecer la predisposición a desarrollar una enfermedad de herencia familiar (por ejemplo distintos tipos de cáncer). De esta manera se pueden tomar conductas medicasde tratamiento y/o prevención.
En cualquier momento.
El estudio se realiza en una muestra de sangre.
30-40 días.
Se recurre al Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT) con el objetivo de transferir un embrión sano en los tratamientos de alta complejidad.
Es el estudio genético de los embriones fecundados en nuestro laboratorio, para poder identificar cuáles están sanos y cuáles están afectados por determinadas enfermedades genéticas- hereditarias.
Consiste en tomar un número reducido de células de cada embrión y estudiar las mismas a nivel genético por la técnica de NGS (secuenciación de ultima generación).
El Test Genético Preimplantacional (PGT) se recomienda en varios casos. Por ejemplo, si sos portador de enfermedades genéticas y tenés miedo de transmitirlas a tus hijos.
Otras indicaciones:
